Jawatan Popular

Pilihan Editor - 2019

Alat membantu mengenal pasti pesakit berisiko untuk gangguan spektrum autisme

Anonim

Alat yang bertujuan untuk mengesan tanda-tanda autisme dalam bayi berisiko tinggi boleh digunakan untuk membantu mengenal pasti dan merawat pesakit dengan kompleks sklerosis tuberous (TSC), gangguan genetik, yang paling memerlukan campur tangan awal. Lebih-lebih lagi, mereka dapat mengenal pasti pesakit-pesakit ini lebih awal daripada sebelumnya.

iklan


Satu kajian baru yang diterbitkan secara dalam talian di Neurologi Pediatrik, menilai kanak-kanak dengan TSC, yang menyebabkan kecacatan dan tumor di otak dan organ penting lain dan mempunyai kelainan spektrum autisme yang tinggi (ASD).

"Satu sindrom gen tunggal yang mempunyai kelebihan gangguan neurodevelopmental yang tinggi, seperti TSC, memberikan peluang yang unik untuk menyiasat biologi asas dan mengenal pasti rawatan yang berpotensi untuk ASD, " kata Jamie Capal, MD, pakar neurodevelopmental dan autisme di Bahagian Neurologi di Cincinnati Pusat Perubatan Hospital Kanak-kanak dan pengarang utama kajian. "Gangguan ini menyediakan populasi di mana gejala ASD dapat dikenalpasti dan diukur sebelum diagnosis formal ASD dibuat."

Capal mengetuai kajian 79 kanak-kanak sehingga umur 24 bulan. Kanak-kanak ini dengan TSC adalah sebahagian daripada kumpulan kanak-kanak yang lebih besar yang mendaftar di Pusat Penyelidikan Kecemerlangan TSC Autism (TACERN). Ini adalah kajian multicenter untuk mengenal pasti biomarker ASD.

Para penyelidik menguruskan Skala Observasi Autisme untuk Bayi (AOSI) pada usia 12 bulan diikuti dengan Pemerhatian Diagnostik Autisme Jadual-2 (ADOS-2), alat diagnostik, pada 24 bulan.

AOSI direka terutamanya sebagai alat penyelidikan untuk mengenal pasti tanda awal autisme pada bayi berisiko tinggi yang mempunyai adik beradik dengan autisme. Skala ini merangkumi tujuh aktiviti yang membolehkan para penyelidik mematuhi tingkah laku seperti pengesanan visual dan tindak balas terhadap emosi muka.

"Kumpulan ASD mempunyai skor purata AOSI rata-rata pada 12 bulan jauh lebih tinggi daripada kumpulan bukan ASD, menunjukkan bahawa ia adalah alat klinikal yang berguna dalam menentukan bayi yang mana dengan TSC berisiko meningkatkan ASD." kata Capal.

iklan



Sumber Cerita:

Bahan yang disediakan oleh Pusat Perubatan Hospital Kanak-Kanak Cincinnati . Nota: Kandungan mungkin diedit untuk gaya dan panjang.


Rujukan jurnal :

  1. Jamie K Capal, Paul S. Horn, Donna S. Murray, Anna Weber Byars, Nicole M. Bing, Bridget Kent, Lindsey A. Bucher, Marian E. Williams, Sarah O'Kelley, Deborah A. Pearson, Mustafa Sahin, Darcy A. Krueger, Rosleen Mansour, Ellen M. Hanson, Jurriaan Peters, Monisha Goyal, Amy Walsh, Stephanie Bruns, Rajna Filip-Dhima, Terry Mitchell, Gary Cutter, Hope Northrup, Joyce Y. Wu, Martina Bebin. Utiliti Skala Observasi Autisme untuk Bayi dalam Pengenalan Awal Autisme dalam Kompleks Sclerosis Tuberous . Neurologi Pediatrik, 2017; DOI: 10.1016 / j.pediatrneurol.2017.06.010