Jawatan Popular

Pilihan Editor - 2019

Bahasa pemurnian untuk kromosom

Anonim

Apabila membicarakan keabnormalan genetik di peringkat DNA yang berlaku apabila kromosom menukar, memadam atau menambah bahagian, terdapat jurang komunikasi yang berkembang baik dalam dunia sains dan perubatan, yang membawa kepada ketidakkonsistenan dalam laporan klinikal dan penyelidikan.

iklan


Kini kajian oleh penyelidik di Brigham dan Women's Hospital (BWH) mencadangkan sistem klasifikasi baru yang boleh menyeragamkan bagaimana penyusunan semula kromosom struktur digambarkan. Dikenali sebagai Nomenklatur Cytogenetic Next-Gen, ia merupakan sumbangan besar kepada sistem klasifikasi untuk merevolusikan bagaimana ahli sitogenetik di seluruh dunia menerjemahkan dan menyampaikan kelainan kromosom. Kajian itu akan diterbitkan dalam talian pada 17 April 2014 dalam The American Journal of Human Genetics .

"Sebagai saintis kita bergerak bidang cytogenetics ke hadapan dalam ruang klinikal, " kata Cynthia Morton, PhD, pengarah Cytogenetics BWH, pengarang kajian senior. "Kami akan dapat mentakrifkan kelainan kromosom dan melaporkannya dengan cara yang penting untuk kaedah molekul yang memasuki amalan klinikal."

Menurut para penyelidik, kemajuan kaedah dan hasil penjujukan generasi akan datang dari Projek Anatomi Genom Pembangunan Bulu (DGAP) menunjukkan pelbagai gen yang terganggu dan diselaras dalam pembangunan manusia di lebih daripada 100 kes. Memandangkan pelbagai jenis kelainan kromosom, para penyelidik menyedari bahawa penerangan kromosom struktur lebih tepat dan lengkap diperlukan.

Tatanama yang dicadangkan oleh Morton dan pasukannya melangkaui mengungkap keabnormalan kromosom di bawah mikroskop untuk memberi tumpuan kepada molekul unik yang merupakan blok bangunan DNA - nukleotida.

"Ahli cytogeneticists membandingkan karyogram, atau gambar kromosom, untuk mengenal pasti kelainan kromosom, " kata Morton. "Dalam sistem sedia ada, kita dapat menerangkan ciri-ciri tertentu kromosom, seperti tahap band kromosom. Apa yang telah kita usahakan ialah sistem baru untuk menggambarkan keabnormalan kromosom pada tahap yang lebih tepat."

"Pada masa ini, kebanyakan jujukan penjujukan DNA hanya memberikan bilangan nukleotida dari titik putus dalam pelbagai format berdasarkan penjajaran urutan genom rujukan, " kata Zehra Ordulu, MD, Jabatan Obstetrik, Ginekologi dan Perubatan Reproduktif BWH. "Tetapi terdapat ciri-ciri lain yang penting dalam penyusunan semula - termasuk pengenalan genom rujukan, paras band kromosom, arahan turutan, homologi, ulangan, dan urutan tidak teragih - yang tidak diterangkan."

Sistem yang dicadangkan menangani ciri-ciri ini dan membina Sistem Antarabangsa untuk Tata Niat Cytogenetic Manusia, yang merupakan sistem pengelasan rasmi semasa yang digunakan untuk menggambarkan susunan kromosom struktur.

Untuk membolehkan penggunaan dan pelaksanaan sistem yang dicadangkan, para penyelidik sedang membangunkan alat dalam talian yang dipanggil "Tool Sequence Sequence BLA (S) Tata Nomenclature, " atau BOSToN. Alat ini berfungsi dengan menyelaraskan urutan nukleotida untuk merujuk urutan genom manusia. Selepas memproses maklumat genetik, hasil akhir adalah Tata Niat Cytogenetic Next-Gen yang boleh dimasukkan oleh penyelidik dan doktor ke dalam laporan mereka.

"BOSToN akan mengurangkan kesilapan dalam penilaian jujukan dan menjimatkan masa untuk menghasilkan nomenklatur, " menurut Morton, "kedua-dua kepentingan kritikal dalam keadaan klinikal."

iklan



Sumber Cerita:

Bahan yang disediakan oleh Brigham dan Hospital Wanita . Nota: Kandungan mungkin diedit untuk gaya dan panjang.


Rujukan jurnal :

  1. Zehra Ordulu, Kristen E. Wong, Benjamin B. Currall, Andrew R. Ivanov, Shahrin Pereira, Sara Althari, James F. Gusella, Michael E. Talkowski, Cynthia C. Morton. Menjelaskan Keputusan Sequencing Pengaturan Pengaturan Kromosom Struktur dengan Nomenklatur Cytogenetic Generasi Seterusnya yang Disarankan . American Journal of Human Genetics, 2014; DOI: 10.1016 / j.ajhg.2014.03.020