Jawatan Popular

Pilihan Editor - 2019

Baru-baru ini gen kanser tiroid ditemui

Anonim

Penyelidik Klinik Cleveland telah menemui gen baru yang berkaitan dengan sindrom Cowden, keadaan yang diwarisi yang membawa risiko tinggi tiroid, payudara, dan kanser lain, dan subset kanser tiroid yang tidak diwarisi, seperti yang diterbitkan hari ini dalam versi dalam talian American Journal Genetik Manusia .

iklan


Kanser tiroid, kanser yang paling biasa dari kelenjar endokrin, adalah kanser yang paling cepat meningkat di kalangan wanita dan peningkatan kedua paling cepat di lelaki di Amerika Syarikat. Gen baru, SEC23B, ditemui oleh Charis Eng, MD, PhD, Pengasas Pengasas Institut Perubatan Genomik di dalam Institut Penyelidikan Lerner Klinik Cleveland dan Pengarah Pusat Kesihatan Genetik Peribadi, mengkodekan protein yang terlibat dalam pengangkutan semua protein dalam sel.

Dr Eng dan pasukannya memulakan perjalanan memburu gen mereka 3 tahun lalu dengan mengkaji keluarga pelbagai generasi dengan kanser tiroid awal. Mereka mendapati bahawa semua ahli keluarga yang terlibat telah mewarisi mutasi yang berbahaya dalam gen ini. Mutasi itu tidak ditemui di mana-mana ahli keluarga yang tidak terjejas.

"Ini bukan kali pertama kami menemui mutasi genetik genetik dalam sindrom Cowden, " kata Dr Eng, "tetapi apa yang benar-benar luar biasa ialah gen SEC23B telah dikenal pasti pada tahun 2009 sebagai penyebab jenis anemia yang sangat jarang berlaku, tetapi bukan kanser. "

Berbeza dengan anemia, di mana fungsi SEC23B hilang, Dr Eng dan pasukannya mendapati bahawa sel-sel tiroid normal yang menyatakan SEC23B yang bermutasi tumbuh lebih cepat, membentuk koloni yang lebih besar, menyerang lebih agresif, dan mampu bertahan dalam keadaan mikro yang sangat tertekan - semua major ciri-ciri kanser.

"Data kami bukan sahaja mengenal pasti sejenis penyakit gen kanser, terutama dalam kanser tiroid, tetapi juga menekankan bagaimana tindak balas tekanan sel boleh dirampas oleh sel-sel kanser untuk mempromosikan kelangsungan hidup mereka, " kata Dr Eng.

Analisis lanjut mendapati mutasi SEC23B hadir sehingga 3 peratus daripada pesakit sindrom Cowden yang tidak berkaitan dan 4% pesakit dengan kanser tiroid bukan sindromik. Dengan sehingga 50 peratus daripada pesakit sindrom Cowden menguji negatif untuk semua mutasi genetik yang diketahui, sindrom ini tetap menjadi keadaan yang didiagnosis mendiagnosis dan sukar untuk mengenali.

"Penemuan gen kanser baru ini akan memudahkan ujian genetik ramalan, penilaian risiko, kaunseling genetik, dan pengurusan klinikal penyakit ini, " kata Dr Eng.

Pesakit dengan sindrom Cowden mengembangkan pertumbuhan tanpa kanser, yang dipanggil hamartoma, yang boleh muncul pada kulit, dalam membran mukus dan di saluran usus. Sindrom Cowden menjangkiti individu kepada beberapa jenis kanser - 85 peratus risiko seumur hidup kanser payudara, risiko 35 peratus untuk kanser tiroid epitel, dan peningkatan risiko kanser rahim, ginjal dan usus besar. Sekurang-kurangnya satu daripada 200, 000 orang dipengaruhi oleh penyakit ini.

Dr.Eng sebelum ini mendapati bahawa sindrom Cowden disebabkan oleh gen supresor tumor yang rosak dipanggil PTEN (phosphatase dan tensin homolog). Gen ini telah terlibat dalam beberapa keadaan lain, termasuk bentuk autisme yang jarang berlaku.

iklan



Sumber Cerita:

Bahan yang disediakan oleh Klinik Cleveland . Nota: Kandungan mungkin diedit untuk gaya dan panjang.


Rujukan jurnal :

  1. Charis Eng, MD, PhD et al. Germline Heterozygous Varian dalam SEC23B Berkaitan dengan Sindrom Cowden dan Diperkaya dalam Rahim Tisu Tiroid Sporadic . Jurnal Amerika Manusia Genetik, Oktober 2015 DOI: 10.1016 / j.ajhg.2015.10.001