Jawatan Popular

Pilihan Editor - 2019

Gen osteoarthritis baru ditemui

Anonim

Dalam kajian terbesar seumpamanya, sembilan novel gen untuk osteoartritis telah ditemui oleh saintis dari Institut Wellcome Sanger dan kolaborator mereka. Hasil kajian yang diterbitkan hari ini (19 Mac) di Alam Genetik, boleh membuka pintu kepada terapi baru yang disasarkan untuk penyakit melemahkan ini pada masa akan datang.

iklan


Hampir sembilan juta orang di UK menderita osteoartritis, penyakit sendi degeneratif di mana sendi seseorang menjadi rosak, berhenti bergerak bebas dan menjadi menyakitkan. Osteoarthritis adalah penyakit muskuloskeletal yang paling lazim dan penyebab utama ketidakupayaan di seluruh dunia.

Tiada rawatan untuk osteoarthritis. Penyakit ini diuruskan dengan bantuan kesakitan dan memuncak dalam pembedahan penggantian sendi, yang mempunyai hasil yang berubah-ubah.

Dalam kajian yang paling besar, saintis dari Institut Wellcome Sanger dan kolaborator mereka menyiasat genetik di balik osteoarthritis, serta penyakit dan sifat yang dikaitkan dengannya.

Untuk memahami lebih lanjut mengenai asas genetik osteoartritis, pasukan mempelajari 16.5 juta variasi DNA dari sumber Biobank UK. Mengikuti analisis gabungan sehingga 30, 727 orang dengan osteoarthritis dan hampir 300, 000 orang tanpa osteoartritis secara keseluruhan - kawalan - saintis menemui sembilan gen baru yang berkaitan dengan osteoartritis, hasil yang signifikan untuk penyakit ini.

Profesor Eleftheria Zeggini, pengarang kanan dari Institut Wellcome Sanger, berkata: "Osteoarthritis mencabar untuk belajar kerana penyakit ini boleh berbeza-beza di kalangan orang, dan juga di antara sendi-sendi yang berbeza yang terlibat, contohnya lutut, pinggul, tangan dan tulang belakang. Sumber UK Biobank, kami telah melakukan kajian genetik terbesar osteoartritis sehingga kini dan mengesan sembilan gen baru yang dikaitkan dengan penyakit ini. "

Penyelidik kemudian menyiasat peranan sembilan gen baru dalam osteoarthritis, dengan mengkaji kedua-dua rawan normal dan rawan yang berpenyakit daripada individu yang mempunyai penggantian bersama.

Pasukan mencari gen yang aktif dalam perkembangan penyakit ini dengan mengekstrak sel-sel yang berkaitan dari tisu yang sihat dan berpenyakit, mengkaji tahap protein dalam tisu dan menyusun RNA - utusan yang membawa arahan dari DNA untuk mengawal pengeluaran daripada protein.

Daripada sembilan gen yang berkaitan dengan osteoarthritis, penyelidik mengenal pasti lima gen khususnya yang berbeza dengan ketara dalam ekspresi mereka dalam tisu yang sihat dan berpenyakit. Lima gen ada sasaran baru untuk penyelidikan masa depan ke dalam terapi.

Pengarang Eleni Zengini, pengarang pertama bersama dari University of Sheffield dan Hospital Psikiatri Dromokaiteio di Athens, berkata: "Hasil ini merupakan langkah penting ke arah memahami penyebab genetik osteoarthritis dan membawa kita lebih dekat untuk mengungkap mekanisme di sebalik penyakit ini. itu, ia membuka pintu untuk membangunkan terapi baru untuk penyakit yang melemahkan ini. "

Pasukan ini juga meneroka korelasi genetik antara osteoarthritis dan obesiti, ketumpatan mineral tulang, diabetes jenis 2, dan meningkatkan paras lipid darah.

Penyelidik menggunakan teknik statistik yang dikenali sebagai analisis kesimpulan kausal untuk mendedahkan sifat dan penyakit yang menyebabkan osteoarthritis, dan yang tidak.

Di dalam had kajian mereka, para saintis mendapati bahawa diabetes jenis 2 dan lipid tinggi dalam darah tidak mempunyai kesan kausal pada osteoarthritis, tetapi menegaskan bahawa obesiti.

Dr Konstantinos Hatzikotoulas, pengarang pertama bersama dari Institut Wellcome Sanger, berkata: "Dengan menggunakan data genetik, kami telah menunjukkan bahawa diabetes jenis 2 dan peningkatan kadar lipid darah tidak muncul pada laluan kausal untuk osteoarthritis. Kami juga mengesahkan bahawa obesiti pada laluan kausal untuk osteoarthritis. "

Dr Natalie Carter, Ketua penyelidikan & penilaian penyelidikan di Arthritis Research UK, yang tidak membiayai kajian itu, berkata: "Penemuan gen ini adalah berita positif untuk 8.5 juta orang di UK yang tinggal dengan osteoarthritis. Orang yang hidup dengan ini melemahkan keadaan sekarang mempunyai pilihan rawatan yang terhad. Sementara itu, mereka boleh berjuang untuk melakukan perkara-perkara sehari-hari yang kebanyakan kita mengambil, seperti bekerja atau berpakaian secara bebas. Dengan mendedahkan bagaimana gen ini menyumbang kepada osteoarthritis, penyelidikan ini dapat dibuka pintu untuk rawatan baru untuk membantu berjuta-juta orang menjalani kehidupan bebas kesakitan yang mereka harapkan. "

iklan



Sumber Cerita:

Bahan yang disediakan oleh Institut Wellcome Trust Sanger . Nota: Kandungan mungkin diedit untuk gaya dan panjang.


Rujukan jurnal :

  1. Eleni Zengini et al. Analisis luas menggunakan data Biobank UK memberi gambaran tentang seni bina genetik osteoarthritis . Alam Genetik, 2018 DOI: 10.1038 / s41588-018-0079-y