Jawatan Popular

Pilihan Editor - 2019

Penemuan baru pada x rapuh, gangguan genetik berkaitan autisme

Anonim

Luis Martinez, seorang calon doktor falsafah di University of Houston College of Pharmacy, telah memperoleh tempat untuk membentangkan penyelidikan beliau pada Sindrom X Fragile (FXS) pada Mesyuarat Biologi Eksperimen 2016 April 2-6 di San Diego. Bekerja di makmal profesor bersekutu Maria V. Tejada-Simon, dia akan membentangkan penemuan terbaru mereka mengenai penyelidikan ke dalam gangguan genetik berkaitan autisme ini.

iklan


Sindrom X Fragile (FXS) adalah penyebab kecacatan intelektual yang diwarisi, terutamanya di kalangan lelaki. Ia menghasilkan spektrum ketidakupayaan intelektual antara ringan hingga teruk, serta ciri-ciri fizikal, seperti muka panjang, telinga besar atau protruding, dan ujian besar. Ciri-ciri tingkah lakunya termasuk pergerakan stereotaip, seperti mengepakkan tangan, dan kecemasan sosial.

Kerosakan kognitif dalam gangguan perkembangan saraf seperti FXS dianggap disebabkan oleh neuroplasticity yang tidak normal, perubahan perkembangan otak, yang mengubah sambungan sinaptik. Kajian terdahulu telah mencadangkan bahawa protein tertentu dalam hippocampus, yang dianggap "tempat duduk" pembelajaran dan ingatan, tidak berpindah ke tempat yang sesuai dalam model tetikus FXS berbanding tikus jenis liar.

Bekerja oleh makmal Tejada-Simon, serta penyelidik lain, mendapati bahawa Rac1 (protein keluarga Rho) memainkan peranan penting dalam pembentukan sinaps, dengan jumlah sinaps yang luar biasa tinggi yang berlaku dalam model tetikus FXS berikutan bayi baru lahir - peringkat perkembangan remaja.

"Semasa penuaan dan pertumbuhan mereka berkembang ke peringkat remaja, model tikus FXS - di mana ekspresi Rac1 telah dikawal selia - gagal menjalani 'pemangkasan' lebihan sambungan saraf sinaps, " kata Martinez, BS dalam Biologi dan Biokimia dari UH pada tahun 2005. "Namun, kami mendapati bahawa dengan Racun secara serentak menghalang Rac1 untuk mencegah pengaktifan dan translokasi membran, kami dapat menyelamatkan fungsi kognitif untuk meningkatkan kemahiran pembelajaran dan memori mereka."

Berikutan kajian semula penyerahan abstrak poster Martinez, yang bertajuk "Membetulkan defisit memori dalam sindrom Fragile X dengan mensasarkan penandaan Rac1 / PAK1, " beliau telah dijemput untuk turut membentangkan penemuan mereka dalam persembahan lisan di Simposium Julius Axelrod, New Vistas pada Dadah dan Gen Terapi Defisit Kognitif dalam Sindrom Down, Autisme, Leucodystrophies dan Penyakit Alzheimer. Penyampaian simposium lisan dan sesi pembentangan poster adalah kedua-dua bahagian tahunan mesyuarat Persatuan Farmakologi Amerika dan Eksperimental Therapeutics, yang diadakan bersempena dengan persidangan Biologi Eksperimental.

Untuk menyokong persembahan kehadiran dan penyelidikannya, Martinez menerima Persidangan Pelancaran Akses ke Program Kerjaya Penyelidikan (MARC) Persekutuan Persekutuan Amerika Syarikat untuk Biologi Eksperimen (FASEB) 2016 dan pendaftaran mesyuarat komplementer.

Martinez adalah salah satu daripada 49 pelajar, pelajar pasca kedoktoran dan saintis untuk menerima anugerah perjalanan ke mesyuarat melalui program ini, dibiayai oleh pemberian dari Institut Sains Perubatan Umum Negara NIH. Matlamat utama program ini adalah untuk meningkatkan bilangan dan daya saing kumpulan kurang berprestasi yang terlibat dalam penyelidikan bioperubatan dan tingkah laku.

Salah satu perhimpunan terbesar seumpamanya, Biologi Eksperimen adalah mesyuarat tahunan yang terdiri daripada lebih daripada 14, 000 saintis, pelajar sarjana dan siswazah, pelajar pasca doktoral dan peserta pameran yang mewakili enam pertubuhan menaja dan pelbagai masyarakat tetamu.

iklan



Sumber Cerita:

Bahan yang disediakan oleh Universiti Houston . Nota: Kandungan mungkin diedit untuk gaya dan panjang.