Jawatan Popular

Pilihan Editor - 2019

Satu gen biru baru: Varian NKPD1 meningkatkan risiko kemurungan

Anonim

Satu kajian tentang orang-orang dari sebuah kampung terpencil di Belanda mendedahkan hubungan antara variasi jarang dalam gen NKPD1 dan gejala depresi. Penemuan ini diterbitkan dalam isu semasa Psikiatri Biologi . Kajian yang diketuai oleh pengarang pertama Najaf Amin, PhD, Pusat Perubatan Universiti Erasmus di Belanda dan Nadezhda Belonogova dari Akademi Sains Rusia di Novosibirsk, Rusia, membantu para penyelidik memahami patologi molekul penyakit yang akhirnya dapat meningkatkan bagaimana kemurungan didiagnosis dan dirawat.

iklan


Genetik memainkan peranan yang kuat dalam risiko kemurungan, tetapi pengenalpastian gen spesifik yang menyumbang kepada gangguan itu tidak pernah diselidik oleh penyelidik. "Dengan menjejaki semua DNA yang kod untuk mRNA dan pada akhirnya, protein, Dr. Amin dan rakannya menemui gen tunggal yang boleh menyumbang sebanyak 4% daripada risiko teruk untuk kemurungan, " kata Doktor John Krystal, Editor Biologi Psikiatri .

Untuk mengenal pasti gen, para penyelidik menilai data dari kajian keluarga Erasmus Rucphen, yang terdiri daripada koleksi keluarga dan keturunan mereka yang hidup dalam pengasingan sosial hingga beberapa dekad yang lalu. Dalam populasi seperti ini, pengasingan genetik membawa kepada penguatan variasi jarang berlaku dengan sedikit variasi genetik lain, menyediakan kohort yang lebih kuat untuk penemuan variasi yang jarang berlaku. Hampir 2, 000 orang yang telah dinilai untuk gejala kemurungan termasuk dalam analisis.

Menggunakan penjujukan keseluruhan untuk memeriksa bahagian-bahagian DNA yang mengandungi kod genetik untuk menghasilkan protein, Amin dan rakan sekerja mendapati bahawa beberapa varian NKPD1 dikaitkan dengan skor gejala depresi yang lebih tinggi. Hubungan antara simptom kemurungan dan NKPD1 juga direplikasi dalam sampel bebas orang dari penduduk umum, walaupun sampel replikasi menyerlahkan variasi yang berbeza dalam NKPD1.

"Penglibatan NKPD1 dalam sintesis sphingolipid dan akhirnya ceramida adalah menarik, " kata Dr Amin, merujuk kepada peranan NKPD1 yang diramalkan di dalam badan. Tahap sphingolipid yang berubah-ubah dalam darah telah dikaitkan dengan kemurungan dan telah dicadangkan sebagai sasaran terapeutik untuk gangguan kemurungan utama.

"Kami adalah yang pertama untuk menunjukkan kemungkinan sambungan genetik dalam hal ini, " kata Dr Amin, sambil menambah bahawa ini menunjukkan bahawa terapi seperti itu boleh memberi manfaat kepada pesakit yang membawa varian risiko dalam gen NKPD1.

Seperti gangguan psikiatri lain, kemurungan tidak mempunyai penanda genetik atau biokimia untuk membantu diagnosis dan rawatan penyakit itu. Menurut Dr. Amin, pemindahan rawatan kemurungan ke era ketepatan dan ubat khusus akan memerlukan peralihan ke pengukuran yang objektif dan tidak masuk akal di mana pesakit diasaskan berdasarkan patologi molekul penyakit. "NKPD1 mungkin satu mekanisme molekul sedemikian, " katanya.

iklan



Sumber Cerita:

Bahan yang disediakan oleh Elsevier . Nota: Kandungan mungkin diedit untuk gaya dan panjang.


Rujukan jurnal :

  1. Najaf Amin, Nadezhda M. Belonogova, Olivera Jovanova, Rutger WW Brouwer, Jeroen GJ van Rooij, Mirjam CGN van den Hout, Gulnara R. Svishcheva, Robert Kraaij, Irina V. Zorkoltseva, Anatoly V. Kirichenko, Albert Hofman, André G. Uitterlinden, Wilfred FJ van IJcken, Henning Tiemeier, Tatiana I. Axenovich, Cornelia M. van Duijn. Perubahan Nonsynonymous dalam NKPD1 Meningkatkan Gejala Depresi dalam populasi Eropah . Psikiatri Biologi, 2017; 81 (8): 702 DOI: 10.1016 / j.biopsych.2016.08.008