Jawatan Popular

Pilihan Editor - 2019

Gen yang dikaitkan dengan bentuk skizofrenia bayi yang dikenalpasti

Anonim

Para saintis di Institut Neurologi dan Hospital Montreal (The Neuro) dan McGill University telah mengenal pasti gen gen dikaitkan dengan bentuk skizofrenia tertentu.

iklan


Schizophrenia adalah penyakit psikiatri utama yang menjejaskan satu peratus daripada penduduk di seluruh dunia. Pesakit yang menderita skizofrenia hadir delusi, halusinasi, tingkah laku yang tidak normal, kerosakan dalam kehidupan seharian dan defisit kognitif. Rawatan semasa tidak mencukupi untuk menangani semua gejala ini.

The heritability of schizophrenia dianggarkan 80 peratus, tetapi identifikasi gen yang dikaitkan dengan penyakit ini telah mencabar.

Untuk mengenal pasti varian genetik baru gangguan ini, saintis percaya bahawa meneroka bentuk ekstrem dan teruk akan membantu, jadi mereka memilih untuk memberi tumpuan kepada skizofrenia pada masa kanak-kanak, penyakit langka dengan kelaziman kira-kira 1 dalam 40, 000. Bentuk ini mempunyai gejala yang sama seperti bentuk dewasa, tetapi permulaannya berlaku sebelum usia 13 tahun, dan mempunyai hasil yang sangat negatif. Pesakit yang menghidap skizofrenia pada masa kanak-kanak biasanya kurang upaya dan tidak melengkapkan kurikulum sekolah biasa, atau tidak mengembangkan kehidupan sosial.

Pasukan penyelidik merekrut dan menganalisis data genetik daripada 19 pesakit dengan skizofrenia masa kanak-kanak dan ibu bapa mereka yang tidak terpengaruh. Mereka mendapati bahawa tiga pesakit menunjukkan mutasi dalam gen ATP1A3 manakala tiga yang lain menunjukkan varian genetik dalam gen FXYD, keluarga gen yang menyumbang kepada fungsi normal ATP1A3. Mutasi yang memberi kesan kepada ATP1A3 sebelum ini dilaporkan dalam penyakit kanak-kanak neurologi yang jarang berlaku, mengesahkan ia mempunyai peranan penting dalam penyakit saraf. Kajian ini memberikan bukti bahawa gen ini juga terlibat dalam gangguan psikiatri.

Pengenalpastian varian genetik adalah langkah pertama ke depan dalam usaha untuk merawat skizofrenia zaman kanak-kanak. Kesan segera adalah untuk membolehkan diagnosis pesakit dan memberikan maklumat genetik kepada keluarga. Pada masa akan datang, terapi peribadi boleh mengikuti dan beberapa campur tangan ubat mungkin tersedia untuk pembawa mutasi ATP1A3.

"Pengenalpastian gen kami yang bertanggungjawab terhadap keadaan yang mengerikan ini bermakna para penyelidik boleh memberi tumpuan kepada membangunkan terapi dadah untuk memberi pesakit lebih baik hasilnya, " kata Dr Boris Chaumette, penyelidik pasca doktoral di makmal Dr. Guy Rouleau di The Neuro, dan pengarang pertama kajian. "Ia juga akan mengurangkan rasa bersalah ibu bapa kanak-kanak sering merasa, kerana mereka fikir mereka entah bagaimana menyebabkan keadaan anak mereka."

Kerja-kerja ini, yang dijalankan dengan kerjasama saintis dari Perancis (Jabatan Psikiatri Kanak-kanak dan Remaja di Hospital Universiti Rouen dan Hospital Pitié-Salpêtrière di Paris) dan Amerika Syarikat (Institut Kesihatan Kebangsaan), diterbitkan dalam jurnal Psikiatri Molekul pada 12 Jun, 2018. Ia dibiayai oleh Genome Canada dan Genome Quebec dan disokong oleh Institut Penyelidikan Kesihatan Kanada (CIHR) dan Brain Sihat untuk Kehidupan Sihat - inisiatif Universiti McGill.

iklan



Sumber Cerita:

Bahan yang disediakan oleh McGill University . Nota: Kandungan mungkin diedit untuk gaya dan panjang.


Rujukan jurnal :

  1. Boris Chaumette, Vladimir Ferrafiat, Amirthagowri Ambalavanan, Alice Goldenberg, Alexandre Dionne-Laporte, Dan Spiegelman, Patrick A. Dion, Priscille Gerardin, Claudine Laurent, David Cohen, Judith Rapoport, Guy A. Rouleau. Varian missense dalam ATP1A3 dan keluarga gen FXYD dikaitkan dengan skizofrenia zaman kanak-kanak . Psikiatri Molekul, 2018; DOI: 10.1038 / s41380-018-0103-8