Jawatan Popular

Pilihan Editor - 2019

Rawatan pertama untuk atrofi otot tulang belakang untuk dikemukakan untuk kelulusan FDA berdasarkan keputusan positif dalam percubaan klinikal

Anonim

Satu pencapaian utama dicapai apabila nusinersen, rawatan penyelidikan untuk atrofi otot tulang belakang (SMA), ditunjukkan dengan ketara meningkatkan pencapaian tonggak motor pada bayi dengan permulaan SMA, menurut analisis interim dari dua buta, rawak, plasebo mengendalikan percubaan klinikal Fasa 3 yang dipanggil ENDEAR. Bayi yang dilahirkan dengan SMA, gangguan genetik yang mempengaruhi saraf yang mengendalikan pergerakan otot, tidak boleh memegang kepala mereka, menggulung atau duduk secara berasingan. Mereka sering tidak bertahan melebihi umur 2 tahun. Tiga puluh enam pusat di seluruh dunia mengambil bahagian dalam kajian ini, termasuk Ann & Robert H. Lurie Hospital Kanak-kanak Chicago, yang mempunyai pendaftaran pesakit tertinggi.

iklan


"Kajian mercu tanda ini memberikan bukti yang paling kuat bahawa nusinersen, yang mensasarkan kecacatan genetik di SMA, selamat dan berkesan membantu bayi dengan keadaan ini mendapat fungsi otot, " kata Nancy Kuntz, MD, Principal Investigator (PI) di Lurie Children's, Pengarah Perubatan Mazza Foundation Neuromuscular Program dan Profesor Madya Pediatrik dan Neurologi di Universiti Northwestern Feinberg School of Medicine. "Ini mungkin terapi yang menjanjikan bagi gangguan yang buruk ini."

Berdasarkan penemuan positif dan profil keselamatan ini, perbicaraan akan dihentikan awal dan nusinersen akan menjadi rawatan SMA pertama yang akan difailkan untuk kelulusan FDA. Pesakit dalam kajian akan dipindahkan ke dalam kajian label terbuka di mana semua bayi akan menerima nusinersen. Biogen, syarikat penaja, sedang berusaha untuk membuka program akses diperluaskan ke seluruh dunia untuk pesakit yang layak dengan SMA permulaan infanteri pada bulan-bulan akan datang.

"Melangkah ke hadapan, kita boleh menambah SMA ke panel pemeriksaan yang baru lahir dan merawat bayi dalam fasa pra-simtomatik, " kata Leon Epstein, MD, Co-PI di Lurie Children, Ketua Bidang Neurologi, Pengarah Perubatan Unit Penyelidikan Klinikal Institut Penyelidikan Kanak-kanak Stanley Manne di Lurie Children, dan Profesor Pediatrik dan Neurologi di Universiti Northwestern Feinberg School of Medicine.

Oleh kerana kecacatan genetik, bayi dengan SMA tidak menghasilkan cukup protein survival neuron motor (SMN), yang penting untuk penyelenggaraan sel-sel saraf motor. Nusinersen direka untuk meningkatkan pengeluaran protein SMN yang berfungsi dengan mengawal selia ekspresi gen. Rawatan penyiasatan disampaikan kepada bendalir di sekitar tulang belakang dengan tusukan lumbar, atau ketuk tulang belakang. Dos berulang diperlukan.

"Kejayaan yang kita lihat dalam perbicaraan sangat menarik untuk keluarga bayi dengan SMA, dan juga para doktor yang menjaga anak-anak ini, " kata Kuntz.

iklan



Sumber Cerita:

Bahan-bahan yang disediakan oleh Ann & Robert H. Lurie Hospital Kanak-kanak Chicago . Nota: Kandungan mungkin diedit untuk gaya dan panjang.